Синдром хронічної втоми (СХВ) впливає на багато систем організму, часто спричиняючи величезні проблеми як при фізичному, так і при розумовому навантаженні. (Зображення: kieferpix via Getty Images)
Дослідники провели найбільший в історії генетичний аналіз міалгічного енцефаломієліту/синдрому хронічної втоми (ME/CFS) – типового довічного захворювання, яке впливає на здатність людей докладати фізичних зусиль і може бути виснажливим.
Дослідження DecodeME, в якому взяли участь понад 15 000 людей європейського походження з цим захворюванням, показало, що вісім ділянок геному пов’язані з цим синдромом. Раніше вони не були пов’язані з ME/CFS. Дослідження показує, що варіанти генів, виявлені в цих місцях, також виявляються у деяких здорових людей. Але у людей з ME/CFS ці варіанти, ймовірно, діють разом з факторами навколишнього середовища, збільшуючи ризик розвитку захворювання, кажуть дослідники.
«Ці результати надають перші переконливі докази генетичного внеску в ризик розвитку ME», – заявив на прес-конференції в середу (6 серпня) співавтор дослідження Кріс Понтінг, біоінформатик Единбурзького університету.
Вам може сподобатися
-
Вчені виявили можливу відсутню ланку між «моно»вірусом та розсіяним склерозом
-
Яка частина вашого ризику захворювання є генетичною? Це складно.
-
Найкраща карта геному людини виявляє «приховані» ділянки ДНК
Нове дослідження було опубліковано як препринт Единбурзьким університетом і ще не пройшло рецензування.
За оцінками, ME/CFS може вражати 67 мільйонів людей у всьому світі, хоча точна поширеність невідома, а дослідження того, як проявляється захворювання та як його лікувати, йдуть надзвичайно повільно. Частково це пов’язано з суперечками в цій галузі щодо того, що характеризує ключові симптоми захворювання.
Роками провідні психіатри позиціонували ME/CFS як психологічний стан. Ці дискредитовані теорії припускали, що синдром, симптоми якого включають затуманені думки, втому, яка не минає після відпочинку, та хронічний біль, був зумовлений психічним станом пацієнтів та відсутністю фізичних вправ. Ці ідеї виникли частково тому, що нечисленні клінічні дослідження, проведені щодо ME/CFS, не змогли точно визначити біологічні зміни, пов’язані із синдромом, або чіткий тригер для спостережуваних симптомів.
Тепер нова робота доповнює зростаючу кількість доказів, які пов’язують цей стан з дисфункцією нервової та імунної систем.
«Наші висновки забезпечать достовірність та обґрунтованість досвіду людей з ME», – сказала на прес-конференції співавтор дослідження Соня Чоудхурі, генеральний директор благодійної організації Action for ME, що займається ME/CFS.
DecodeME включало дослідження асоціації всього геному (GWAS), які є генетичним аналізом, що шукає зв’язки між поширеними варіаціями в геномі та іншими ознаками, такими як наявність певного захворювання. У дослідженні було проведено два окремих GWAS приблизно на 15 600 пацієнтах з ME/CFS.
Геноми пацієнтів порівнювали з геномами людей без ME/CFS, чия генетична інформація раніше була записана в біобанку Великої Британії, який включає дані 500 000 дорослих британців. Разом два GWAS визначили вісім локусів – місць у геномі – які були тісно пов’язані з тим, чи є у людини ME/CFS. У цих ключових місцях вони позначили гени, які найімовірніше впливають на ризик розвитку цього захворювання у людини.
Серед цих генів було кілька пов’язаних з імунною функцією. Одним з них був BTN2A2, який, як показало попереднє дослідження, може впливати на функцію Т-клітин, що є ключовими для боротьби з мікробами. Один локус містив ген CA10, який раніше пов’язували з болем. Автори кажуть, що цей зв’язок може допомогти пояснити гіперчутливість пацієнтів з ME/CFS до світла, звуку та дотику.
Генетичні зв’язки не відображають змін, спричинених хворобою, — натомість вони натякають на біологічні системи, які впливають на вразливість людей до розвитку ME/CFS.
Автори доклали певних зусиль для повторення своїх даних, досліджуючи, чи можна виявити ці ж асоціації, використовуючи 13 800 випадків ME/CFS, зареєстрованих у британському біобанку та в базі даних Lifelines у Нідерландах, ще одному великому когортному дослідженні. Однак після статистичної корекції жоден із асоціацій не був повторений.
«Це може відображати погані або суперечливі дані про діагностику в цих інших наборах даних, а не недоліки самих висновків DecodeME», – сказала Емі Мейсон, наукова співробітниця Кембриджського університету, яка не брала участі в дослідженні, в інтерв’ю UK Science Media Center.
Довготривалий COVID — тривалий стан, що виникає після інфекції COVID-19 і вражає багато систем організму — мав схожі симптоми з ME/CFS. Однак, за словами Понтінга, DecodeME не виявив жодного з тих самих генетичних сигналів, що й у аналогічно масштабованому GWAS-аналізі довготривалого COVID, опублікованому раніше цього року. Наразі невідомо, чому це може бути так.
ME/CFS – це розлад із сильною статевою упередженістю; приблизно 80% пацієнтів – жінки. Дослідження DecodeME не виявило жодних сильних статевих зв’язків, але Мейсон зазначила, що команда не розглядала X- або Y-хромосоми, де можуть бути виявлені статево-зчеплені ознаки. Аналіз також був повністю зосереджений на людях європейського походження, що може обмежувати його цінність для пацієнтів з інших предків.
Автори сподіваються, що DecodeME стане відправною точкою для подальших досліджень, які дозволять детальніше дослідити генетичні сигнали та точно визначити біологічні механізми, які, на їхню думку, пов’язані з ME/CFS. Наразі, за словами Понтінга, ці результати не можуть просунути діагностику чи скринінг цього стану.
«Існує нагальна потреба в дослідженнях, спрямованих на ці регіони, які заглиблюються… щоб визначити, чому кожен із цих сигналів пов’язаний з ME», – сказав він, – «щоб ми не просто рухалися до майбутньої діагностики та лікування, а прискорювали її».
Р. Дж. Маккензі, автор Live Science
Р. Дж. Маккензі — номінований на премії журналіст з питань науки та здоров’я. Він має ступені з неврології Единбурзького та Кембриджського університетів. Він став письменником після того, як вирішив, що найкращий спосіб зробити внесок у науку — це сидіти за клавіатурою, а не за лабораторним столом. Він писав про все: від технології інтерфейсу мозку до матеріалознавства, що змінює форму тіла, від зростання хижацьких конференцій до важливості програм скринінгу новонароджених. Він колишній штатний автор Technology Networks.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім’я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім’я для відображення.
Вийти Читати далі
Вчені виявили можливу відсутню ланку між «моно»вірусом та розсіяним склерозом
Яка частина вашого ризику захворювання є генетичною? Це складно.
Найкраща карта геному людини виявляє «приховані» ділянки ДНК
Вчені стверджують, що люди можуть мати невикористані «суперсили» завдяки генам, пов’язаним зі сплячкою
8-річна дитина з рідкісним, смертельним захворюванням демонструє значне покращення після експериментального лікування
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій» Найновіші новини генетики
Вчені стверджують, що люди можуть мати невикористані «суперсили» завдяки генам, пов’язаним зі сплячкою
Вчені розкривають, як віруси, приховані в нашій ДНК, контролюють наші гени
Найкраща карта геному людини виявляє «приховані» ділянки ДНК
8 немовлят врятовано від потенційно смертельних спадкових захворювань завдяки новому випробуванню ЕКЗ «донорство мітохондрій»
Чому так багато чоловіків страждають на дальтонічну сліпоту?
Як ДНК використовується для ідентифікації жертв масових катастроф? Останні новини
Цього тижня полярні сяйва можуть бути видні з 18 штатів, оскільки сонячна буря насувається на Землю
NASA знайшла на Марсі багатомільярдний «корал»
Вчені синтезували невловимий «супералкоголь» — «молекулу-насіння життя», яка знаменує собою крок до пошуку позаземного життя
Запропонований космічний корабель міг би перевозити до 2400 людей в один бік до найближчої зоряної системи, Альфи Центавра.
Дослідження показує, що сім’я кам’яної доби, можливо, була канібалізована для «остаточного знищення» 5600 років тому
«Дивної форми голова», знайдена в італійській печері віком 12 500 років, є найстарішим відомим випадком модифікації черепа в Європі, згідно з дослідженням ОСТАННІ СТАТТІ
Цього тижня полярні сяйва можуть бути видні з 18 штатів, оскільки сонячна буря насувається на Землю.
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
- Про нас
- Зв’яжіться з експертами Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар’єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “тип-новини-щоденно,serversidehawk,відеоартикл,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com