Іхтіоз Арлекіна: рідкісне генетичне захворювання, яке призводить до появи у немовлят твердої «луски»

Немовлята, народжені з іхтіозом арлекіна, мають дуже характерні риси, зокрема пластинчасті лусочки шкіри з глибокими тріщинами між ними. (Зображення: J. Bland Sutton — A Case of General Seborrhoea or “Harlequin” Fœtus J. Bland Sutton Med Chir Trans. 1886; 69: 291–296.1. PMCID: 2121560, Public Domain, Link)

Назва захворювання: іхтіоз Арлекіна, також званий іхтіозом плода та синдромом Арлекіна-дитини

Уражені групи населення: Це генетичне захворювання вражає приблизно 1 з 300 000 живонароджених у світі. У Сполучених Штатах, за даними Національної організації з рідкісних захворювань, воно зустрічається приблизно у 1 з 500 000 народжень, або приблизно у семи народжень на рік. Здається, що це захворювання вражає чоловіків і жінок в рівній кількості і не зустрічається частіше в жодній конкретній расовій чи етнічній групі.

Причини: Іхтіоз арлекіна спричинений різноманітними мутаціями в гені ABCA12, який містить інструкції для білків, що транспортують молекули через клітинні мембрани. Ці білки є ключовими для транспортування жирів і ферментів у зовнішньому шарі шкіри, відомому як епідерміс.

Вам може сподобатися

  • Це рідкісне захворювання змушує людей неконтрольовано рухатися та ненавмисно завдавати собі шкоди.

  • Рідкісне захворювання, яке викликає невгамовний голод

  • Рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє різке передчасне старіння

Більшість людей з іхтіозом арлекіна мають генетичну мутацію, яка змушує клітини виробляти занадто короткі білки ABCA12, які, таким чином, не здатні належним чином транспортувати жири. У деяких випадках люди взагалі не можуть виробляти цей білок, що призводить до найважчих випадків захворювання.

Дані свідчать про те, що цей стан успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто дитина повинна успадкувати дві копії пошкодженого гена — по одній від кожного з батьків — щоб розвинути це захворювання. Люди, у яких є лише одна мутантна копія гена, є «носіями», але не проявляють симптомів. Люди з сімейним анамнезом цього захворювання можуть звернутися за генетичною консультацією, щоб з'ясувати, чи є вони носієм.

Симптоми: Транспортування молекул жиру в епідермісі важливе для підтримки зволоження шкіри, а також необхідне для її правильного розвитку в утробі матері та після народження. Коли у дітей білки ABCA12 занадто короткі або повністю відсутні, ці діти народжуються з товстими, пластинчастими лусочками шкіри, через що шкіра дуже щільно розтягується.

Щільна шкіра легко тріскається, утворюючи тріщини. Напруга тягне повіки та губи ураженої дитини, вивертаючи їх навиворіт, а також стискає рухи грудної клітки, що перешкоджає диханню та прийому їжі. Також поширеним є поганий ріст нігтів та волосся.

Діти з іхтіозом арлекіна часто народжуються передчасно, і вони також можуть проявляти додаткові симптоми та ознаки, такі як плоский ніс, порушення слуху, вуха, зрощені з головою, набряклі руки та ноги, а також знижена рухливість суглобів.

Цей стан порушує захисний бар'єр шкіри, роблячи немовля вразливим до зневоднення та нездатним регулювати температуру тіла чи добре боротися з інфекціями. У немовлят, які переживають період новонародженості, «бронеподібні» пластинки з часом відшаровуються, а решта шкіри стає дуже червоною, сухою та лускатою.

Немовлята з іхтіозом арлекіна часто не доживають до періоду новонародженості, але за умови інтенсивної медичної допомоги вони можуть дожити до пізнішого немовлячого віку, дитинства та навіть ранньої дорослості в деяких випадках. У звіті, в якому розглядалося 45 випадків захворювання, було виявлено, що близько 55% пацієнтів пережили період новонародженості, причому вік тих, хто вижив, на момент обстеження коливався від 10 місяців до 25 років. Поширеними причинами смерті в період невдовзі після народження були дихальна недостатність та/або сепсис – небезпечна імунна відповідь усього організму.

Лікування: Іхтіоз арлекіна не лікується, тому догляд спрямований на лікування симптомів захворювання.

Згідно з даними клініки Клівленда, немовлят з цим захворюванням одразу після народження госпіталізують у відділенні інтенсивної терапії новонароджених (ВІТН). Там їх розміщують в інкубатори з високою вологістю, щоб регулювати температуру та зволоження шкіри. Їх також часто купають, щоб пом’якшити та розпушити шкірні бляшки, а для видалення лусочок можуть використовуватися методи відлущування. Зволожувальні засоби та формули для відновлення шкірного бар’єру також можуть допомогти при надмірній сухості та скутості шкіри. Різні знеболювальні засоби можуть допомогти новонародженим почуватися комфортніше.

У важких випадках можуть використовуватися препарати, які називаються ретиноїдами, і зазвичай приймаються перорально. Ці препарати допомагають розщеплювати товсті пластинчасті лусочки, що покривають шкіру, що, у свою чергу, може зменшити інші симптоми захворювання. Однак ці ліки призначені для важких випадків, оскільки вони можуть мати токсичні побічні ефекти при тривалому застосуванні.

Для запобігання або протидії шкірним інфекціям можуть знадобитися антибіотики. Очі також слід регулярно змащувати, оскільки немовлята з цим захворюванням не можуть належним чином закривати повіки.

Після виписки з відділення інтенсивної терапії новонароджених діти з іхтіозом арлекіна потребують постійного догляду за шкірою, а також довічного медичного обслуговування для лікування додаткових симптомів, які можуть виникнути через їхній стан. Такий догляд зазвичай вимагає участі різноманітної команди медичних спеціалістів, включаючи офтальмологів, пластичних хірургів, дієтологів, фізіотерапевтів та ерготерапевтів, а також логопедів.

Застереження

Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.

ТЕМИ рідкісних захворювань

Ніколетта Ланезе, редактор каналів, відділ здоров'я

Ніколетта Ланезе — редакторка каналу про здоров'я на Live Science, а раніше працювала редактором новин та штатним автором на цьому сайті. Вона має сертифікат магістра з наукової комунікації Каліфорнійського університету в Санта-Крузі та дипломи з неврології та танцю Університету Флориди. Її роботи публікувалися, серед інших видань, у The Scientist, Science News, Mercury News, Mongabay та Stanford Medicine Magazine. Проживаючи в Нью-Йорку, вона також активно займається танцями та виступає у виставах місцевих хореографів.

Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати

Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.

Вийти Читати далі

Це рідкісне захворювання змушує людей неконтрольовано рухатися та ненавмисно завдавати собі шкоди.

Рідкісне захворювання, яке викликає невгамовний голод

Рідкісне спадкове захворювання, що спричиняє різке передчасне старіння

Рідкісне генетичне захворювання, яке змушує людей уникати сонячного світла

Рідкісний стан, через який люди не можуть посміхатися

Винятково рідкісне захворювання, яке спричиняє утворення дірок у вашому мозку (Останнє в генетиці)

Нове дослідження підтверджує, що раса та генетика не дуже узгоджуються

Яка частина вашого ризику захворювання є генетичною? Це складно.

Американська дитина вперше отримала індивідуальне лікування генетичних захворювань за допомогою CRISPR

Нова альтернатива CRISPR може «встановлювати» цілі гени, прокладаючи шлях до лікування багатьох генетичних захворювань

Гени імунної системи пов'язані з більшим розміром мозку та довшою тривалістю життя у ссавців

Унікальні гени виявлені у легендарних «жінок моря» в Південній Кореї. Найновіші статті

Чоловіка поранила риба ножем через горло та основу черепа

Звідки беруться атоми? – пояснює фізик.

Остання фотографія з культового американського супутника показує, як Лас-Вегас «подвоївся» у розмірах за останні 25 років

Яка тварина має найкращий зір?

Наукові новини цього тижня: особистість «Людини-Дракона» та «відсутня матерія» Всесвіту

Зловісний «Хамалеон» приховує зоряну таємницю: космічне фото тижня ОСТАННІ СТАТТІ

  • 1. «Процвітаючий та щільно забудований»: Археологи розкопали будинки-«вежі» та церемоніальні споруди в давньоєгипетському місті Імет

  • Цього літа на Сатурні можна побачити гігантський прорив «діри» — і це повториться лише у 2040 році.
  • 3. Погрожуйте чат-боту зі штучним інтелектом, і він брехатиме, обманюватиме та «дозволить вам померти», намагаючись вас зупинити, попереджає дослідження.
  • 4. Похоронні урни корінних народів виявлені на штучних островах в тропічних лісах Амазонки
  • 5. «Пульсує, як серцебиття»: Ритмічний мантійний шлейф, що піднімається під Ефіопією, створює новий океан
  • Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.

    • Про нас
    • Зверніться до експертів Future
    • Умови та положення
    • Політика конфіденційності
    • Політика щодо файлів cookie
    • Заява про доступність
    • Рекламуйтеся у нас
    • Веб-сповіщення
    • Кар'єра
    • Редакційні стандарти
    • Як запропонувати нам історію

    © Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.

    var dfp_config = { «site_platform»: «vanilla», «keywords»: «type-regular,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-

    Sourse: www.livescience.com

    No votes yet.
    Please wait...

    Ответить

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *