PFIC — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють накопичення травної рідини, яка називається жовчю, у печінці (на зображенні вище помаранчевим кольором), що призводить до значного пошкодження, яке часто вимагає трансплантації. (Автор зображення: SEBASTIAN KAULITZKI/SCIENCE PHOTO LIBRARY через Getty Images)
Назва захворювання: прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз (PFIC)
Уражене населення: PFIC — це група рідкісних генетичних захворювань, які спричиняють прогресуючу печінкову недостатність. Точна поширеність PFIC невідома, але оцінки показують, що ці захворювання вражають від 1 на 100 000 до 1 на 50 000 людей у всьому світі. Вважається, що в Сполучених Штатах менше 50 000 людей мають PFIC.
Причини: пацієнти з PFIC мають генетичні мутації, які порушують здатність печінки виділяти травну рідину, відому як жовч, у травний тракт.
Жовч — це жовтувато-зелена рідина, що виробляється в печінці, і зазвичай вона виділяється в травний тракт, щоб допомогти з розщепленням жирів, засвоєнням вітамінів з їжі та видаленням відходів у стільці.
Але у пацієнтів з PFIC жовч замість цього накопичується в печінці і таким чином починає пошкоджувати орган. Коли клітини печінки відмирають, вони замінюються рубцевою тканиною, процес, відомий як фіброз.
Існує три типи PFIC — PFIC1, PFIC2 і PFIC3 — які відрізняються тим, що викликані мутаціями в різних генах, які кодують білки, необхідні для нормального функціонування печінки. PFIC успадковується за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що діти повинні успадкувати дві копії відповідного мутованого гена — по одній від кожного з батьків — для розвитку захворювання.
PFIC викликає важкі рубцеві зміни печінки, відомі як цироз.
Симптоми: у всіх пацієнтів з PFIC розвиваються симптоми захворювання печінки, які зазвичай з’являються в дитинстві. Ці симптоми включають сильний свербіж; пожовтіння шкіри та білків очей, відоме як жовтяниця; затримка росту; і високий кров'яний тиск у вені, яка несе кров від травної системи до печінки. Свербіж виникає через надлишок жовчної кислоти, що дратує нервові клітини в організмі.
Пацієнти з PFIC1 також можуть мати інші симптоми, такі як низький зріст, глухота, діарея та запалення підшлункової залози. А люди з PFIC2 мають підвищений ризик розвитку типу раку печінки, який називається гепатоцелюлярною карциномою.
Симптоми печінкової недостатності зазвичай розвиваються до дорослого віку у пацієнтів з PFIC1. Прогноз зазвичай гірший для пацієнтів з PFIC2, чия печінка відмовляє протягом перших кількох років життя. У пацієнтів з PFIC3, з іншого боку, може розвинутися печінкова недостатність у дитинстві чи дорослому віці.
Лікування: не існує ліків від PFIC, але можна вжити заходів, щоб полегшити симптоми пацієнтів. Наприклад, деякі ліки можуть збільшити відтік жовчі з печінки, тоді як дієтичні добавки можуть підвищити низькі рівні вітамінів і жирів у крові, спричинені недостатнім виділенням жовчі.
Однак навіть із цими методами лікування більшість пацієнтів із PFIC зрештою потребуватимуть трансплантації печінки. Це замінює пошкоджену тканину печінки здоровими клітинами, які не мають генетичного дефекту, таким чином усуваючи багато симптомів захворювання печінки.
Якщо його не лікувати, PFIC вбиває приблизно 87% пацієнтів. Для порівняння, кілька досліджень показали, що рівень виживання після трансплантації печінки коливається від 76% до 85%; одне з цих досліджень спостерігало за пацієнтами протягом 19 років після процедури.
Відмова від відповідальності
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не призначена для надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісні захворювання
Emily CookeСоціальні посилання NavigationStaff Writer
Емілі – автор новин про здоров’я, живе в Лондоні, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології в Даремському університеті та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології в Оксфордському університеті. Вона працювала в сфері наукових комунікацій, писала медичні статті та була репортером місцевих новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її назвали одним із 30 журналістів MHP Communications, за якими варто стежити молодше 30 років. ([email protected])
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
