Синдром Элерса — Данлоса относится к генетическим заболеваниям. Он характеризуется нарушением развития коллагеновых структур, в результате чего наблюдается гипермобильность суставов и хрупкость тканей. Полностью вылечить синдром Элерса-Данлоса невозможно.
Наследственные болезни поражают миллионы людей во всем мире. К сожалению, такие патологии, как синдром Элерса-Данлоса, не поддаются лечению. В настоящее время описано около 13 типов синдрома Элерса-Данлоса и более 19 генов, участвующих в развитии этого состояния. Диагноз ставится на основании подробного клинического обследования и использования генетических и биохимических тестов.
Синдром Элерса-Данлоса
Синдром Элерса-Данлоса представляет собой группу наследственных дисфункций соединительной ткани. Это довольно редкое заболевание, первое клиническое описание которого было сделано в 1892 году.
Кроме того, у большинства пациентов наблюдается гиперэластичность кожи и легкость разрыва мелких кровеносных сосудов. По оценкам исследователей, распространенность заболевания составляет 1 к 5000 или 10 000 человек во всем мире.
Синдром Элерса-Данлоса: в чем причина?
. В этом смысле синдром Элерса-Данлоса является результатом модификаций молекул коллагена из-за изменения генов, участвующих в их синтезе.
Исследования подтверждают, что синдром Элерса-Данлоса, как правило, наследуется по аутосомно-доминантному типу, причем классический тип является наиболее распространенным (35% от всех случаев).
Есть несколько мутаций, связанных с развитием данной патологии. Однако выявить генетический дефект сложно. В нем участвуют гены COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 и TNXB.
Синдром имеет генетическое происхождение. С помощью традиционных методов диагностики его сложно обнаружить.
Симптомы
Клинические проявления этого заболевания различаются в зависимости от типа синдрома и степени тяжести. У некоторых людей проявляются лишь легкие симптомы, а у других заболевание протекает в тяжелой форме с высоким риском летального исхода.
Основные признаки, связанные с синдромом Элерса-Данлоса, следующие:
- Боль в суставах.
- Эластичная, мягкая и бархатистая кожа.
- Медленное заживление ран.
Также у некоторых людей могут быть хронические боли в мышцах и костях, а также проблемы со зрением. В редких случаях могут отмечаться боли в спине, снижение мышечного тонуса, плоскостопие и заболевания десен.
Возможные осложнения
Осложнения синдрома Элерса-Данлоса очень разнообразны и связаны со структурным дефицитом соединительной ткани. Как правило, они возникают в долгосрочной перспективе, особенно у пациентов, которым вовремя не поставили диагноз и не назначили лечение.
Среди осложнений, связанных с этим заболеванием, можно выделить следующие:
- Ранний артрит.
- Разрыв аневризмы аорты.
- Преждевременные роды.
- Мышечная атрофия.
Как диагностируется синдром Элерса-Данлоса?
Также необходимо проверить семейный анамнез. Кроме того, с помощью генетического тестирования можно подтвердить сосудистые, артрохалазические патологии, а также гипермобильность суставов.
Другие дополнительные методы обследования, которые могут быть выполнены:
- Биопсия кожи для определения типа коллагена.
- Активность фермента лизилгидроксилазы.
- Эхокардиография для выявления сердечно-сосудистых осложнений.
Уход
Рекомендуется вести активный образ жизни и избегать чрезмерного растяжения суставов во время обострений заболевания.
Боль купируется введением нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), таких как ибупрофен и напроксен. Кроме того, при бурсите или связанном с ним тендините хорошо помогают миорелаксанты.
. Также врачи рекомендуют принимать магний и поливитамины для предотвращения мышечных спазмов и контроля ломкости кровеносных сосудов.
Как жить с синдромом Элерса-Данлоса?
При наличии легких симптомов достаточно будет внести небольшие изменения в образ жизни. В этом смысле важно знать как можно больше о болезни, а также заручиться поддержкой семьи и друзей.
Врачи советуют носить качественную анатомическую обувь, чтобы предотвратить вывихи или растяжения. С другой стороны, необходимо заботиться о челюстях, избегая жевательной резинки и очень твердых продуктов. Кроме того, следует внимательно относиться к отдыху, используя подходящие подушки и матрасы.
При любых необычных симптомах или обострении состояния следует обратиться к врачу. Только медицинский работник может дать адекватные рекомендации и назначить необходимое лечение..
P.S. И помните, всего лишь изменяя свое сознание — мы вместе изменяем мир! © econet
Источник: econet.ru
