У людей із синдромом Вернера клітини не здатні реплікуватися та відновлювати свою ДНК, як це зазвичай відбувається, і це призводить до передчасного старіння. (Зображення: CHRISTOPH BURGSTEDT/SCIENCE PHOTO LIBRARYGetty Images)
Назва захворювання: синдром Вернера, іноді званий «дорослою прогерією»
Уражені групи населення: За оцінками, синдром Вернера вражає 1 з 100 000 живонароджених у світі, хоча його поширеність варіюється в різних країнах. У Японії синдром вражає приблизно 1 з 40 000 до 1 з 20 000 осіб, тоді як у Сполучених Штатах поширеність становить близько 1 з 200 000. Ця різниця між місцезнаходженнями частково пояснюється «ефектом засновника» — випадками, коли генетична варіація зменшується після того, як невелика група осіб відокремлюється від більшої популяції. Це обмежує генофонд і може призвести до більшого поширення хвороботворних мутацій у популяції.
Синдром Вернера вражає чоловіків і жінок з однаковою частотою.
Вам може сподобатися
- Рідкісне захворювання, яке викликає невгамовний голод
- Це рідкісне захворювання змушує людей неконтрольовано рухатися та ненавмисно завдавати собі шкоди.
- Рідкісне генетичне захворювання, яке змушує людей уникати сонячного світла
Причини: Синдром Вернера спричинений мутаціями в гені WRN, який необхідний для вироблення так званого білка Вернера. Цей важливий фермент розкручує та розділяє два ланцюги молекули ДНК, а також видаляє фрагменти пошкодженої ДНК. Це допомагає клітинам відновлювати свою ДНК після пошкодження, створювати копії своєї ДНК під час розмноження та використовувати генетичні інструкції для вироблення білків.
Цей фермент також може допомагати підтримувати теломери – захисні «ковпачки» на кінцях молекул ДНК, які запобігають їх розплітання, як зношені шнурки. Теломери коротшають з віком, і швидкість їх скорочення пов'язана зі спостережуваною швидкістю біологічного старіння та очікуваною тривалістю життя організму.
У людей із синдромом Вернера було виявлено понад 80 різних мутацій у гені WRN. Найчастіше такі мутації змушують клітини виробляти занадто коротку версію білка Вернера, яка не працює належним чином. Точні наслідки цього до кінця не зрозумілі, але лабораторні дослідження показують, що клітини, що несуть ці мутації, не можуть ділитися стільки разів, скільки клітини без мутацій. Вони також вступають у старіння — стан, подібний до зомбі, пов'язаний зі старінням клітин — раніше, ніж здорові клітини. Крім того, мутації в WRN можуть перешкоджати клітинам виправляти пошкодження ДНК, дозволяючи накопичуватися іншим шкідливим мутаціям.
Синдром успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто він спричинений тим, що людина успадковує дві пошкоджені копії гена WRN — по одній від кожного з батьків.
Симптоми: Симптоми синдрому Вернера зазвичай починають проявлятися на другому десятилітті життя, приблизно в підлітковому віці. Діти із синдромом Вернера часто худі та мають повільний темп росту в подальшому дитинстві, іноді пропускаючи звичайний стрибок росту, що спостерігається в підлітковому віці.
У людей із цим синдромом сиве волосся може почати рости до 20 років. До 25 років вони починають втрачати волосся на шкірі голови, бровах і віях, і в них може рости лише рідке волосся на інших ділянках тіла, включаючи пахви та груди. Ця відсутність волосся, ймовірно, пов'язана з гіпогонадизмом, при якому яєчники або яєчка не функціонують належним чином; гіпогонадизм також підриває розвиток статевих органів та регулярність менструацій.
Синдром Вернера також призводить до втрати шару жиру під шкірою, а також м’язової маси та щільності кісток. Атрофія голосових зв’язок призводить до розвитку у багатьох людей високого, писклявого або хрипкого голосу. На їхній шкірі утворюються гладкі або тверді ділянки, ділянки гіпер- або гіпопігментації та почервоніння через розширення кровоносних судин. Разом ці зміни призводять до того, що люди із синдромом мають «стиснуте» обличчя з опуклими очима та тонким носом з гострим виступом.
У деяких людей м’які тканини, такі як зв’язки та сухожилля, з часом кальцифікуються, стаючи жорсткішими. Кальцій також може накопичуватися в рогівці ока. До 20 або 30 років у багатьох людей із синдромом Вернера розвивається вікова катаракта – помутніння кришталика очей, яке зазвичай не виникає до 50 років. У віці 30 років у людей із синдромом Вернера може розвинутися діабет 2 типу, затвердіння артерій (атеросклероз), біль у грудях (стенокардія), серцевий напад або серцева недостатність.
Люди з цим синдромом також схильні до певних видів раку, таких як рак щитовидної залози, меланома, остеосаркома та саркома м’яких тканин. Дослідження, проведені в 2000-х роках, показали, що люди з цим синдромом зазвичай помирають у віці від початку до середини 50 років, але завдяки новим методам лікування люди тепер можуть жити на кілька років довше.
Лікування: Немає ліків від основної причини синдрому Вернера; лікування спрямоване на усунення конкретних симптомів пацієнта. Наприклад, людина може приймати ліки та впроваджувати зміни в харчуванні та способі життя для контролю діабету 2 типу; проходити операцію та хіміотерапію з приводу раку; а також приймати ліки для боротьби з затвердінням артерій.
Діагностика синдрому Вернера може включати генетичне тестування, щоб підтвердити наявність у людини двох дефектних копій гена WRN. Крім того, члени родини людей із синдромом Вернера можуть пройти генетичне консультування, щоб з'ясувати, чи є вони носіями мутантних генів WRN; ті, хто має лише одну копію, не розвивають синдром, але можуть передати його своїм дітям, якщо їхній партнер також має мутантну копію.
Пари, які є носіями, але все ще бажають зачати дитину, можуть потенційно розглянути передімплантаційне генетичне тестування, яке проводиться як частина процедури екстракорпорального запліднення (ЕКЗ).
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісних захворювань
Ніколетта Ланезе, редактор каналів, відділ здоров'я
Ніколетта Ланезе — редакторка каналу про здоров'я на Live Science, а раніше працювала редактором новин та штатним автором на цьому сайті. Вона має сертифікат магістра з наукової комунікації Каліфорнійського університету в Санта-Крузі та дипломи з неврології та танцю Університету Флориди. Її роботи публікувалися, серед інших видань, у The Scientist, Science News, Mercury News, Mongabay та Stanford Medicine Magazine. Проживаючи в Нью-Йорку, вона також активно займається танцями та виступає у виставах місцевих хореографів.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти Читати далі
Рідкісне захворювання, яке викликає невгамовний голод
Це рідкісне захворювання змушує людей неконтрольовано рухатися та ненавмисно завдавати собі шкоди.
Рідкісне генетичне захворювання, яке змушує людей уникати сонячного світла
Рідкісний стан, через який люди не можуть посміхатися
Надзвичайно рідкісне захворювання, яке призводить до утворення дірок у вашому мозку
Американка померла від пріонової хвороби після того, як 50 років тому їй зробили інфіковану ін'єкцію.
Новий пристрій для менструальних прокладок відстежує менструальну кров на наявність ознак захворювань
Отрута павука чорної вдови отруїла жінку через око
Зіркоподібні клітини мозку можуть лежати в основі масивного сховища пам'яті мозку
ВІЛ/СНІД: Факти про вірусну інфекцію, яка атакує імунну систему
Нове дослідження ставить під сумнів використання таурину як добавки проти старіння.
Нове дослідження підтверджує, що раса та генетика не дуже узгоджуються
Отрута павука чорної вдови отруїла жінку через око
«Річка вогню» тече з гори Етна під час «божевільного» вибуху
Яка тварина має найкращий нюх?
Рої астероїдів-«вбивць міст» та похований малюк «Крижаний принц»
Чому тропічні тварини такі барвисті?
Космічне фото тижня: телескоп Джеймса Вебба зробив найкращий знімок «галактики Сомбреро» за 244 роки ОСТАННІ СТАТТІ
Дослідження показує, що океани Землі є «бомбою уповільненої дії», оскільки рівень кислотності досяг «небезпечної зони».
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
- Про нас
- Зверніться до експертів Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар'єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
var dfp_config = { «site_platform»: «vanilla», «keywords»: «type-regular,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com
