Інгріда Домаркієне, зображена вище, та її команда з Вільнюського університету в Литві проводять дослідження стародавньої ДНК. (Автор зображення: фото Індре Мажейкене, медичний факультет Вільнюського університету)
Інгріда Домаркєне вивчає стародавню ДНК, об’єднуючи фрагменти генетичного матеріалу сучасної людини та наших давно вимерлих родичів, щоб переказати їхні історії.
Маючи досвід роботи в галузі молекулярної біології та медичної генетики, Домаркєне зараз очолює першу в Литві лабораторію стародавньої ДНК зі штаб-квартирою в Медичному науковому центрі Вільнюського університету. Разом із міжнародними співробітниками лабораторія вивчає останки людей у середньовічних братських могилах у Польщі, щоб дізнатися про соціальні практики, які були поширені в регіоні в той час, а також про міграції людей залізного віку в Литву.
Вони також розкривають уявлення про наслідки катастрофи на Чорнобильській АЕС у 1986 році. Переглядаючи ДНК литовських робітників, які брали участь у ліквідації наслідків катастрофи, дослідники виявили гени, які допомагають захистити від дії радіації.
Live Science поспілкувалася з Домаркієне, яка також є доцентом Вільнюського університету, запитуючи про її дослідження, унікальні проблеми, пов’язані з вивченням стародавньої ДНК, і про те, як заглиблення в нашу генетичну історію може призвести до прогресу в медицині сьогодні.
Емілі Кук: Що для вас цікавого в стародавній ДНК?
Інґріда Домаркєне: Це захоплююче, як ви можете заново збирати історії з фрагментів ДНК, ви знаєте: ви просто секвенуєте ДНК; це щось технологічне.
І для мене, з молекулярної біології, це настільки захоплююче, що ви читаєте біохімічний фрагмент, органічну молекулу, а потім порівнюєте це з іншими зразками, і ви отримуєте картину того, як люди рухалися, звідки вони прийшли, куди вони пішли, як вони жили. Ви можете отримати «сигнали змішування» — це означає, що люди [з різних груп населення] змішалися, і ви можете отримати уявлення про те, хто з ким зустрічався і як вони продовжували і продовжували, і ви можете переказувати [їхні] історії.
ЕК: Які унікальні проблеми пов’язані з вивченням стародавньої ДНК?
І. Д.: Найважчим викликом є те, що тут ви повинні прийняти невизначеність і невдачі. чому так Тому що ви ніколи не впевнені, чи отримаєте якість і кількість ДНК, над якою можна працювати далі.
Це тому, що коли організм гине, ДНК починає розкладатися, і там немає нічого, щоб відновити ДНК, як це відбувається в живих клітинах. Тож він починає фрагментуватися та змінювати склад. Більше того, він змішується з усією іншою ДНК навколишнього середовища, яка, коли виділяється, виглядає як забруднення. Тож у цьому випадку мені подобається аналогія з конфетті — або тим, що від нього залишається після великого свята.
ЄК: Чи можете ви розповісти трохи про свої дослідження тих, хто пережив Чорнобиль?
ID: Чорнобильці — ліквідатори, їх ще називають.
Це був наш проект з колегами з кафедри генетики людини та медичної генетики, і в групі виникла ідея проаналізувати геноми ліквідаторів Чорнобильської катастрофи, і ми запросили їх взяти участь у дослідженні. І коли вони почали приходити, ми почули їхні історії, і ми зрозуміли, що — знаєте, ці люди пережили багато, але все одно було так багато таких, які старіли цілком здоровими, без раку. Можна було очікувати найгірших результатів після того, через що вони пройшли, але вони були цілком нормальні.
Вивчення стародавньої ДНК пов’язане з цілим рядом проблем, каже Домаркієне.
І тоді ми отримали таку гіпотезу: що, можливо, є щось у геномах тих, хто вижив, що захищає їх від усього того поганого, що сталося, скажімо так — також від психологічного стресу, який тоді був величезним, коли їх забрали з місця, де вони були зараз, і привезли до Чорнобиля, не сказавши жодного слова. Вони розповідали, як їх розбудили, а вони просто були в потязі, що їхав невідомо куди.
І тоді там, звісно, був важкий час, і їм довелося не тільки важко працювати через ліквідаційну роботу, але й намагатися зберегти здоровий глузд у такому місці.
Отже, ми почали аналізувати їхні геноми і знайшли деякі потенційні сигнали захисної варіації. Крім того, у нас є нова [ще неопублікована] стаття, написана нашим студентом, присвячена мітохондріальній ДНК. Отже, ті ліквідатори аварії на ЧАЕС можуть мати захисні варіанти також у мітохондріальному геномі та ядерному геномі [ДНК у ядрі], який підтримує функцію мітохондрій. Тож, можливо, це ідея.
EC: Як вивчення нашої генетичної історії може допомогти нам вирішити медичні проблеми сьогодні?
ID: Вивчення минулого за допомогою стародавньої ДНК є фундаментальним дослідженням і потребує часу, щоб зрозуміти, що таке знахідки та як їх можна застосувати на практиці. Можливо, найважливішим інгредієнтом буде сильна міждисциплінарна команда, якій можна довіряти, і ви насправді нічого не можете зробити поодинці.
Я вважаю роботу Сванте Пяабо прикладом порівняльного аналізу: як можна говорити про давню ДНК, не згадуючи імені Сванте?
Він і його команда розробили цілу галузь палеогеноміки та створили еталонний геном неандертальців. Вони почали давати нам пояснення про відмінності між людськими та неандертальськими послідовностями та що вони означають у функціональному плані. Наприклад, один із вчених групи Сванте Пяабо, доктор Хуго Зеберг, з колегами виявив, що неандертальський варіант рецептора прогестерону пов’язаний із передчасними пологами, але також захищає від викидня та призводить до більшої кількості живонароджених. Ці знання можна перетворити на реальну допомогу жінкам зберегти вагітність.
ДНК наших вимерлих, далеких родичів, неандертальців, може розкрити нові уявлення про наше сьогоднішнє здоров’я.
Або ще одна історія кохання: метагеноміка [дослідження генетичного матеріалу всіх організмів у навколишньому середовищі], яка є ще більш складною галуззю. Але це може допомогти впоратися з інфекційними захворюваннями, оскільки ми щойно стали свідками однієї з пандемій — і через зміну клімату їх може бути навіть більше. Отже, реконструюючи геноми патогенів і будуючи філогенетичні дерева [діаграми еволюційних зв’язків між видами], ми можемо зрозуміти шляхи еволюції та поширення патогенів.
Завдяки такому аналізу ми навіть можемо почати нові наративи. Наприклад, давно вважалося, що туберкульоз у Новий Світ завезли іспанці. Але команда професора Йоганнеса Краузе [з Інституту еволюційної антропології Макса Планка] показала, що бактерія була там ще до Колумба, і, очевидно, її привезли та передали людям тюлені, які були поживною їжею для людей, які жили там у Перу.
Отже, ви бачите, що з цією сферою ми можемо дати науці та медицині ще більше.
ЕК: Як, на вашу думку, буде виглядати майбутнє дослідження стародавньої ДНК?
ID: З моєї точки зору, я думаю, що завдяки технологіям, що швидко розвиваються, ми зможемо глибше досліджувати послідовності, ширше охоплювати набори даних і більше розбіжних маркерів, які ми аналізуємо.
Тому що зараз ми зазвичай аналізуємо однонуклеотидні поліморфізми, або SNP [вимовляється як «ніп», які є варіаціями окремих будівельних блоків ДНК], як ми їх називаємо. Але моєю мрією було б реконструювати варіації кількості копій, які є величезними шматками [повторюваної] ДНК, і зараз це неможливо зробити, але є ініціативи для цього.
Ми також можемо проаналізувати епігеномні маркери [зміни в ДНК в геномі, які змінюють активність генів, не впливаючи на базову послідовність], які є дуже хорошими маркерами для аналізу того, як регулюється геном — щоб зрозуміти, як це було тоді. Ці епігеномні маркери також будуть мати велике значення.
І окрім аналізу соціокультурних структур стародавніх пам’яток, я б сказав, що дослідження точно будуть спрямовані на розуміння функціонального значення варіації ДНК, яку ми аналізуємо.
І в фіналі ми об’єднаємо всі дані голобіому. Це означає всю геномну інформацію з навколишнього середовища — не лише людей, а й бактерій, вірусів, рослин, тварин, усього, що там живе. І інтегруючи ці дані не лише з різних дисциплін, але й за допомогою різних методів, які ми маємо. Тому що дані надходять різними методами, і було б непогано все інтегрувати. І, можливо, тоді ми матимемо повну картину.
Примітка редактора: це інтерв’ю було скорочено та відредаговано для ясності.
ТЕМИ чорнобиль
Emily CookeСоціальні посилання NavigationStaff Writer
Емілі – автор новин про здоров’я, живе в Лондоні, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології в Даремському університеті та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології в Оксфордському університеті. Вона працювала в сфері наукових комунікацій, писала медичні статті та була репортером місцевих новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її назвали одним із 30 журналістів MHP Communications, за якими варто стежити молодше 30 років. ([email protected])
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
