Пацієнти з хворобою Норрі або народжуються сліпими, або стають сліпими протягом кількох місяців після народження. (Автор зображення: Glasshouse Images через Getty Images)
Назва хвороби: хвороба Норрі
Уражене населення: хвороба Норрі — це надзвичайно рідкісне спадкове генетичне захворювання, яке спричиняє втрату зору. Вперше описане в Данії в 1927 році. Точна частота захворювання на хворобу Норрі серед населення невідома, але в усьому світі зареєстровано близько 500 випадків. Захворювання вражає переважно чоловіків, а коли воно розвивається у жінок, вони, як правило, відчувають більш легкі симптоми.
Причини: хвороба Норрі спричинена більш ніж 100 різними типами мутацій у гені, що називається фактором росту цистеїну Норріна (NDP). Ген кодує білок під назвою норрин, який необхідний для розвитку клітин і тканин і, як вважають, допомагає захистити нейрони сітківки, світлочутливої тканини в задній частині ока. Білок також відіграє певну роль у формуванні кровоносних судин у цій області ока та у внутрішньому вусі.
Ген NDP міститься в Х-хромосомі — інакше відомій як жіноча статева хромосома. (Жінки зазвичай мають дві X-хромосоми (XX) — одна з яких успадковується від кожного з батьків — тоді як чоловіки мають X і Y (XY), причому остання є чоловічою статевою хромосомою.)
Хвороба Норрі успадковується рецесивно, тобто люди повинні успадкувати дві копії мутованого гена NDP — по одній від кожного з батьків — щоб розвинути захворювання. Однак, оскільки чоловіки зазвичай успадковують лише одну Х-хромосому, якщо ця хромосома містить несправний ген, у них обов’язково розвинуться захворювання. Жінки, тим часом, можуть бути «захищені», маючи другу робочу копію гена на іншій Х-хромосомі. Ймовірно, це пояснює, чому більшість пацієнтів із хворобою Норрі – чоловіки, а у хворих жінок симптоми, як правило, м’якші.
Симптоми: основним симптомом хвороби Норрі є втрата зору. В результаті мутацій у NDP сітківка не формується належним чином, а потім відділяється від задньої частини очей, що призводить до повної сліпоти на обидва ока. Зазвичай це відбувається при народженні або протягом кількох місяців після народження.
Хвороба Норрі спричинена мутаціями гена, розташованого в Х-хромосомі.
Офтальмолог також може виявити інші ознаки захворювання під час огляду очей, такі як розширення або білість зіниць, а також кровотеча в центрі ока або помутніння кришталика ока, відоме як катаракта. Деякі з цих симптомів можуть бути помітні при народженні, але інші можуть розвинутися через місяці або роки.
Окрім втрати зору, приблизно у 30% пацієнтів із хворобою Норрі також розвивається прогресуюча втрата слуху через це захворювання — як правило, приблизно у віці 12 років — і від 30% до 50% спостерігаються затримки розвитку моторики, зокрема сидіння та ходьби.
Існують також поведінкові симптоми, пов’язані з хворобою Норрі. Наприклад, приблизно у 1 з 4 пацієнтів можуть спостерігатися епізоди неконтрольованого або недоречного сміху чи плачу. Подібний відсоток пацієнтів із хворобою Норрі також мають аутизм, і приблизно у 1 з 10 можуть виникати судоми.
Лікування: не існує клінічних методів лікування, які б запобігли втраті слуху або сліпоті, пов’язаній із хворобою Норрі. Проте вчені намагаються розробити нові методи генної терапії для лікування розладу, а саме шляхом заміни несправного гена NDP функціональною копією. Наприклад, дослідження 2023 року показало, що генна терапія може зупинити втрату слуху, пов’язану з хворобою Норрі у мишей.
Тим часом кохлеарні імплантати можуть значно покращити якість життя пацієнтів із втратою слуху. Пацієнтам також може бути корисним використання слухових апаратів або операція на очах, щоб допомогти зберегти частину зору на ранніх стадіях захворювання до його втрати.
Відмова від відповідальності
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не призначена для надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісні захворювання
Emily CookeСоціальні посилання NavigationStaff Writer
Емілі – автор новин про здоров’я, живе в Лондоні, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології в Даремському університеті та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології в Оксфордському університеті. Вона працювала в сфері наукових комунікацій, писала медичні статті та була репортером місцевих новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її назвали одним із 30 журналістів MHP Communications, за якими варто стежити молодше 30 років. (emily.cooke@futurenet.com)
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
