Захворювання, пов’язані з POLG, спричинені мутаціями в гені, необхідному для підтримки ДНК всередині мітохондрій, як показано вище під мікроскопом. (Кредит зображення: Shutterstock)
Назва захворювання: захворювання, пов’язані з полімеразою гамма, скорочено звані захворюваннями, пов’язаними з POLG
Уражене населення: хвороби, пов’язані з POLG, — це група рідкісних, невиліковних станів, спричинених успадкованими генними мутаціями. Носіями цих хвороботворних мутацій є до 2% людей північноєвропейського походження. Однак не кожен, хто є носієм мутацій, зрештою розвиває розлад, пов’язаний з POLG.
За оцінками, ці захворювання вражають приблизно 1 з 10 000 людей у всьому світі.
Причини: захворювання, пов’язані з POLG, спричинені кількома сотнями різних мутацій у гені POLG. Цей ген кодує білок у мітохондріях, який називається ДНК-полімераза гамма (pol γ), який необхідний для реплікації та відновлення унікальної ДНК, яка знаходиться лише всередині мітохондрій, а не в ядрі клітини.
У людей розвиваються захворювання, пов’язані з POLG, успадковуючи одну або дві копії мутованого гена POLG від одного або обох батьків.
Мітохондрії — це клітинні електростанції, відповідальні за розщеплення вуглеводів і жирних кислот у їжі для виробництва молекул під назвою АТФ, які організм потім використовує як енергію.
У людей із захворюваннями, пов’язаними з POLG, проблеми з гамма-полімеразою можуть або призвести до зменшення кількості ДНК у мітохондріях, або до внесення мутацій у цю ДНК. А в деяких випадках можуть виникнути обидві ці події.
Зрештою, клітини виснажуються енергією, і це може призвести до дисфункції та відмови органів.
Мутації POLG є найпоширенішою причиною спадкових мітохондріальних розладів, відомо, що близько 300 мутацій у POLG викликають захворювання. Приклади захворювань, пов’язаних із POLG, включають синдром Альперса-Гуттенлохера, спектр невропатії атаксії та спектр міоцереброгепатопатії у дітей.
Пацієнти із захворюваннями, пов’язаними з POLG, часто відчувають епілептичні припадки, спричинені електричною нестабільністю в мозку.
Симптоми. Захворювання, пов’язані з POLG, можуть бути складними для діагностики, частково тому, що вони можуть викликати низку симптомів, які відрізняються за ступенем тяжкості. Ці симптоми також можуть виникати в різні періоди життя людини, від раннього дитинства до дорослого віку, залежно від захворювання.
Час появи симптомів частково змінюється залежно від конкретної мутації POLG, яку несе людина, і кількості копій, а також основної причини її стану — чи пов’язано це переважно з втратою ДНК, чи накопиченням мутацій.
Як тільки вони проявляються, симптоми здебільшого вражають частини тіла, які потребують багато енергії, такі як центральна нервова система, м’язи та печінка.
Загальні симптоми захворювань, пов’язаних із POLG, включають прогресуючу слабкість очних м’язів і м’язів, розташованих ближче до центру тіла, наприклад тих, що розташовані в плечах або надпліччях. У людей з цими захворюваннями також можуть опускатися повіки, розвиватися епілепсія та печінкова недостатність.
Синдром Альперса-Хуттенлохера є однією з найважчих форм захворювання, пов’язаного з POLG. Крім перерахованих вище симптомів, люди з цим захворюванням також зазвичай відчувають судоми, знижену здатність рухатися та захворювання печінки.
Люди зі спектром невропатії атаксії мають проблеми з координацією та рівновагою, а також знижують нервову функцію.
Лікування: не існує ліків від захворювань, пов'язаних з POLG; сучасні методи лікування натомість зосереджені на зменшенні симптомів пацієнта. Наприклад, лікарі можуть призначати ліки, які допоможуть впоратися з судомами або руховими труднощами. Трансплантація також є варіантом для пацієнтів із печінковою недостатністю.
Люди з хворобою, пов’язаною з POLG, зазвичай живуть від трьох місяців до 12 років після перших симптомів.
Останні випадки: у березні 2025 року принц Люксембургу Фредерік, який був двоюрідним братом спадкоємця престолу, як повідомляється, помер від захворювання, пов’язаного з POLG, у віці 22 років. Фредерік був засновником і творчим директором The POLG Foundation, організації, яка підтримує дослідження лікування захворювань, пов’язаних з POLG.
Відмова від відповідальності
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не призначена для надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісні захворювання
Emily CookeСоціальні посилання NavigationStaff Writer
Емілі – автор новин про здоров’я, живе в Лондоні, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології в Даремському університеті та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології в Оксфордському університеті. Вона працювала в сфері наукових комунікацій, писала медичні статті та була репортером місцевих новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її назвали одним із 30 журналістів MHP Communications, за якими варто стежити молодше 30 років. ([email protected])
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
