Люди з синдромом LIG4 не можуть належним чином відновити пошкодження ДНК у їхніх клітинах. (Автор зображення: CHRISTOPH BURGSTEDT/SCIENCE PHOTO LIBRARY через Getty Images)
Назва захворювання: синдром ДНК-лігази IV (LIG4).
Уражене населення: синдром LIG4 є надзвичайно рідкісним спадковим захворюванням, про яке вперше було повідомлено у Великій Британії в 1990 році. Мало відомо про його точну поширеність у всьому світі, але станом на 2020 рік у медичній літературі було описано приблизно 55 випадків.
Причини: Синдром LIG4 спричинений мутацією в гені LIG4, який містить інструкції, необхідні для створення білка, відомого як ДНК-лігаза 4. Цей білок є ферментом, який допомагає відновити певний тип пошкодження ДНК, а саме розриви в обох сторонах структури подвійної спіралі ДНК.
Такі розриви є звичним явищем, вони відбуваються від 10 до 50 разів на день у середній клітині людського тіла. Розриви спричинені різними факторами, зокрема нормальними клітинними процесами, такими як реплікація ДНК, яка потрібна для розмноження клітин, а також зовнішніми факторами, такими як вплив певних хімічних речовин або радіації.
Якщо ці розриви ДНК не відремонтувати, вони можуть спонукати клітини до самознищення або, якщо цього не зробити, стати раковими. Оскільки синдром LIG4 порушує цю реакцію, люди з цим захворюванням особливо чутливі до побічних ефектів радіації.
Фермент ДНК-лігаза 4 також необхідний для створення життєво важливих білків на поверхні імунних клітин, які називаються Т-клітинами та В-клітинами, які допомагають їм працювати належним чином і виробляти антитіла, які борються з інфекціями. Таким чином, у людей з LIG4 також може розвинутися імунодефіцитний розлад, такий як важкий комбінований імунодефіцит, в результаті їхнього стану.
Синдром LIG4 успадковується аутосомно-рецесивним способом, що означає, що дитина повинна успадкувати дві копії дефектного гена LIG4 — по одній від кожного з батьків — для того, щоб розвинути захворювання.
Дитина 12 років із синдромом LIG4.
Симптоми: люди з синдромом LIG4 зазвичай відчувають ряд симптомів, які можуть розвинутися незабаром після народження або пізніше в житті. Ці симптоми включають мікроцефалію, коли мозок дитини набагато менше, ніж очікувалося; затримки росту і розвитку; і зменшення кількості клітин у крові, включаючи імунні клітини, які допомагають організму боротися з інфекціями.
Іншими характерними симптомами синдрому LIG4 є «пташиний» вигляд обличчя, а також ураження шкіри. Люди також можуть мати аномальну форму скелета та розвивати прогресуючу недостатність кісткового мозку; кістковий мозок є ключовим місцем виробництва антитіл і клітин крові, тому це може спричинити широкі проблеми.
Лікування: наразі не існує ліків від синдрому LIG4.
Однак пацієнтам можуть запропонувати лікування, яке допоможе знизити ризик розвитку важких інфекцій внаслідок їх імунодефіциту. Наприклад, їм можуть призначити противірусні та протигрибкові препарати або антибіотики.
Людям із синдромом LIG4 також можуть робити ін’єкції антитіл, щоб замінити неіснуючі, і їм часто радять уникати будь-якого непотрібного впливу радіації, наприклад рентгенівського випромінювання від медичного обладнання, щоб мінімізувати потенційне пошкодження ДНК.
Відповідно до звітів про медичні випадки, 10 людям із синдромом LIG4 також, як повідомляється, пересадили кістковий мозок у спробі вилікувати їх стан шляхом поповнення їхніх запасів імунних клітин. Ця процедура була успішною для шести з 10 осіб. Однак решта четверо все ж померли, незважаючи на лікування, в основному через інфекції.
Відмова від відповідальності
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не призначена для надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісні захворювання
Emily CookeСоціальні посилання NavigationStaff Writer
Емілі – автор новин про здоров’я, живе в Лондоні, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології в Даремському університеті та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології в Оксфордському університеті. Вона працювала в сфері наукових комунікацій, писала медичні статті та була репортером місцевих новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її назвали одним із 30 журналістів MHP Communications, за якими варто стежити молодше 30 років. (emily.cooke@futurenet.com)
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
