Попередні дослідження, які досліджували генетику біполярного розладу, в основному розглядали людей європейського походження. У новому дослідженні розглядалося ширше коло груп. (Кредит зображення: Design Cells через Getty Images)
Вчені виявили майже 300 «гарячих точок» у геномі людини, які можуть збільшити ризик біполярного розладу.
У найбільшому дослідженні такого роду на сьогодні міжнародна дослідницька група провела ретельний аналіз ДНК майже 3 мільйонів людей, у тому числі понад 158 000 із біполярним розладом. Дані ДНК були зібрані у людей європейського, східноазіатського, африканського та латиноамериканського походження, які проживають у 27 країнах.
У цій колекції генетичної інформації дослідники ідентифікували 298 ділянок геному, що містять варіанти генів, які можуть підвищити ризик біполярного розладу. Вони також збільшили масштаб 36 конкретних генів, пов'язаних з розладом.
З цих 36 генів відомо, що 16 є мішенями для невеликих молекул, які потенційно можуть бути використані як ліки для налаштування активності генів, повідомив Live Science в електронному листі автор першого дослідження Кевін Шон О’Коннелл, дослідник Центру точної психіатрії Університету Осло. «Це вказує на потенціал для розробки нових ліків, але необхідні подальші дослідження фармакологічних аспектів, які виходять за рамки цієї роботи». Нове дослідження було опубліковано 22 січня в журналі Nature.
Вивчення генетичного ландшафту біполярного розладу
Біполярний розлад (БР) — це психічний стан, що характеризується сильними змінами настрою та енергії, включаючи стани ейфорії або маніакальні епізоди; і безнадійні стани, які називаються депресивними епізодами. Люди також можуть відчувати симптоми манії та депресії у змішаних епізодах. Існує два основних типи BD, у тому числі біполярний I, який циклічно змінює тривалі напади депресії та манії, і біполярний II, який включає депресію та «гіпоманію», менш екстремальний стан.
БР вражає майже 1 із 150 дорослих у всьому світі, але його біологічна основа недостатньо вивчена. Докази свідчать про те, що генетика відіграє велику роль, і певні варіанти генів були пов’язані з розладом у минулому. Однак більшість цих минулих досліджень проводилися на людях європейського походження.
Об’єднавши людей із різним походженням, вчені виявили генетичні риси, які були спільними для кількох демографічних груп, а також унікальні риси, які можна побачити лише в певних демографічних групах.
«Ми визначили специфічний локус східноазіатського походження, який пов’язаний із розладом», — сказав О’Коннелл. «Цього конкретного варіанту немає в осіб європейського чи афроамериканського походження. Буде цікаво визначити, як цей варіант може вплинути на ризик».
«Тим не менше, — уточнив він, — більшість варіантів показують сигнали різних предків».
Нове дослідження також збільшило кількість геномних регіонів, пов’язаних з BD, у чотири рази порівняно з попередніми дослідженнями. Але одна спільність між минулими дослідженнями та цим новим полягає в тому, що вони надають «біологічні докази», що підтверджують літій як засіб для лікування BD, сказав О’Коннелл. Два з 36 генів, ідентифікованих командою, є «генами-мішенями літію», пояснив він. Майбутні дослідження можуть допомогти зрозуміти, як функціонують гени та як вони реагують на препарат.
Літій протягом тривалого часу використовувався як стабілізатор настрою при лікуванні BD, але як він працює, до кінця не зрозуміло, тому цей напрямок досліджень може дати деякі підказки. Примітно, що літій може спричинити ряд побічних ефектів, тому вчені шукають нові рішення для лікування розладу.
Існують деякі антипсихотики другого покоління, схвалені для біполярного розладу, які обходять деякі проблеми, пов’язані з літієм, сказав Чая Бхуванешвар, психіатр, письменник і медичний директор Асоціації психічного здоров’я Північного Суффолка, який не брав участі в дослідженні. «Однак у цих антипсихотичних препаратів є власний набір проблем», включаючи потенціал підвищення ризику діабету 2 типу, сказала вона в електронному листі Live Science.
Нове дослідження може стати відправною точкою для виявлення нових клінічних підходів до BD, пишуть автори дослідження у своєму звіті. Наприклад, результати натякають на те, що між людьми з BD I та BD II можуть бути чіткі генетичні відмінності. Команда відзначила цю потенційну різницю між учасниками, які були набрані через лікарні чи великі популяційні дослідження, та учасниками, які заповнили онлайн-опитування здоров’я. У першій групі частіше спостерігався BD I, тоді як у другої була більша ймовірність BD II.
Це «не було б тим типом загальногеномного спостереження, яке можна було б помітити в (набагато менших) клінічних зразках», — сказав Бхуванешвар.
Дослідження також вказало на специфічні клітини, пов’язані з BD. Наприклад, він позначив кластери генів, які, як відомо, активні в ГАМКергічних інтернейронах — ключових вузлах у ланцюгах мозку, які пригнічують активність нейронів, з якими вони пов’язані. Нейрони в підшлунковій залозі та кишечнику також були залучені, але необхідні додаткові дослідження, щоб підтвердити, як вони пов’язані з BD.
«Те, що я хотів би прочитати в цьому дослідженні, — сказав Бхуванешвар, — що існує все більше надійних доказів генетичних детермінант біполярного розладу».
Sibani Ram Соціальні посилання Навігація Live Science Contributor
Сібані Рам нещодавно закінчив Університет Дьюка, родом із Айова-Сіті, штат Айова. Вона захоплюється медициною, журналістикою та підприємництвом. Її роботи раніше також публікувалися в The Los Angeles Times і The Boston Globe.
За внески від
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
