Стокове зображення дитини в утробі матері. Немовля зі спінальною м’язовою атрофією вперше лікували ще в утробі матері. (Кредит зображення: PEDRE через Getty Images)
Дитину лікували від рідкісного, потенційно смертельного генетичного розладу ще в утробі матері — і тепер вона вижила після 2 років без жодних ознак захворювання.
Згідно з новим звітом, опублікованим у середу (19 лютого) у The New England Journal of Medicine, це перший випадок, коли цей стан, який називається спінальною м’язовою атрофією (SMA), було вирішено до народження. Дитина в цьому випадку мала SMA типу 1, найпоширенішу форму розладу; воно має дуже поганий прогноз, зазвичай призводить до смерті дитини до другого дня народження.
«Дитину було ефективно вилікувано, без проявів захворювання», — сказала Nature News доктор Мішель Фаррар, дитячий невролог з Університету Нового Південного Уельсу в Сіднеї в Австралії, яка не брала участі в дослідженні.
SMA є спадковим станом, який впливає на певні моторні нейрони, а саме на нервові клітини спинного мозку, які контролюють довільний рух наших м’язів. З часом SMA призводить до ослаблення та виснаження м’язів. За оцінками, це стосується приблизно 1 з кожних 10 000 живонароджених.
Захворювання зазвичай спричинене мутаціями в гені під назвою SMN1, який містить інструкції щодо створення білка, який називається білком мотонейрона виживання (SMN). Цей білок є критично важливим для мотонейронів, щоб виробляти білки та розвивати «дроти», які надсилають сигнали до м’язів.
Коли ген SMN1 мутує, організм не може виробляти достатньо білка SMN, і нерви не можуть належним чином посилати сигнали до м’язів. У результаті м’язи — особливо стегон, спини, плечей і стегон — починають слабшати і скорочуватися через невикористання та відсутність нервової стимуляції.
Тяжкість цих симптомів відрізняється залежно від типу SMA у людини. Існує п’ять типів SMA, пов’язаних із мутаціями гена SMN1, класифікованих за тяжкістю симптомів і за тим, як рано з’являються симптоми. Більш ранній початок симптомів — які з’являються до або незабаром після народження — зазвичай призводить до гірших результатів виживання. У немовлят із СМА 1 типу, яка проявляється протягом шести місяців після народження, розвивається сильна слабкість, що спричиняє труднощі з диханням і ковтанням, і вони часто помирають протягом перших кількох років життя без лікування чи підтримки дихання.
SMA типу 1 є основною генетичною причиною дитячої смерті.
Було виявлено, що немовля, залучене в недавній випадок, має ризик розвитку SMA типу 1 після проходження генетичного тестування в утробі матері. У батьків вже була одна дитина з підтвердженим СМА 1 типу, яка раніше померла. Тести показали, що зростаючий плід також мав мутації в генах SMN1 на обох хромосомах.
Препарат рисдіплам (торгова марка: Evrysdi) є одним із трьох препаратів, схвалених Управлінням з харчових продуктів і медикаментів США (FDA) для лікування СМА у немовлят. Таблетка, прийнята всередину, змушує організм підвищувати активність другого гена, який називається SMN2, який також несе інструкції для створення білка SMN, але зазвичай виробляє менше, ніж SMN1.
Досі цей препарат вводили лише після народження, але в цьому випадку препарат дають плоду в утробі матері на вимогу батьків.
«Вони вже зазнали втрати від цієї жахливої хвороби», — сказав Nature News провідний автор дослідження доктор Річард Фінкель, клінічний нейробіолог з дитячої дослідницької лікарні Св. Джуда в Мемфісі, штат Теннессі. Рисдіплам схвалений для дітей віком не менше 2 місяців, тому FDA дав спеціальний дозвіл на раннє застосування препарату.
На 32 тижні вагітності мати почала приймати рисдиплам щодня протягом шести тижнів. Тестування під час народження показало, що препарат справді потрапляв в організм дитини, коли вона була в утробі матері. Приблизно через тиждень після народження сама дитина отримала препарат перорально.
Було виявлено, що при народженні немовля має вищий рівень білка SMN і менше пошкодження нервів, ніж інші діти, народжені зі СМА типу 1. За кілька місяців після її народження не було виявлено жодних ознак аномального розвитку м’язів.
«Це, очевидно, дуже заспокоює», — сказав Фінкель.
Дитині, ймовірно, доведеться приймати рисдиплам до кінця життя, у дорослому віці, і за нею будуть ретельно спостерігати за будь-якими змінами у розвитку її м’язів.
Дослідники відзначили, що цей результат базується лише на одному випадку, але, незважаючи на це, ці результати вказують на те, що SMA та інші генетичні захворювання можуть бути більш ефективними, якщо лікування розпочато до народження. Вони сподіваються дослідити, чи можна відтворити ці результати в більших дослідженнях у майбутньому.
Відмова від відповідальності
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не призначена для надання медичних порад.
Джесс Томсон Соціальні посилання Навігація Live Science Contributor
Джесс Томсон — журналіст-фрілансер. Раніше вона працювала науковим репортером для Newsweek, а також писала для видань, зокрема VICE, The Guardian, The Cut і Inverse. Джесс отримала ступінь біологічних наук в Оксфордському університеті, де вона спеціалізувалась на поведінці тварин та екології.
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
