Лікарі визначили, що у маленького хлопчика є незвичайне генетичне захворювання, яке було описано в медичній літературі лише кілька сотень разів. (Зображення: Peter Cade via Getty Images)
Пацієнт: 12-місячний хлопчик у Португалії
Симптоми: Невдовзі після вживання різних видів риби від тіла дитини виходив запах гниючої риби. Запах був шкідливим і сильним, особливо навколо голови та рук. Йому було 10 місяців, коли це сталося вперше. (Дитину годували виключно грудьми в дитинстві та почали їсти тверду їжу у 7 місяців.) Мати тимчасово перевела його на безрибну дієту, але після того, як вона знову ввела рибу в його раціон через два місяці, запах повернувся.
Що сталося далі: Коли лікарі оглянули дитину, вони не виявили рибного запаху, хоча зазначили, що він не їв рибу до візиту до лікаря, згідно зі звітом про цей випадок. Вони не виявили жодних відхилень у нейророзвитку чи рості хлопчика, а лабораторні аналізи показали, що його нирки, печінка та щитовидна залоза функціонують нормально.
Вам може сподобатися
-
Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові
-
Малюк випадково з’їв бактерії гонореї з лабораторної миски
-
Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів
Діагноз: Лікарі підозрювали, що у дитини розвинулося рідкісне порушення обміну речовин, яке називається триметиламінурія, також відоме як «синдром рибного запаху», при якому подих, слина, піт і сеча пахнуть, як гниюча риба. Гнила риба отримує свій характерний запах від молекули під назвою триметиламін, а людський організм виробляє триметиламін з продуктів, багатих на азот, таких як риба. Фермент, який називається флавінвмісна монооксигеназа 3 (FMO3), розщеплює триметиламін в організмі, перетворюючи його на сполуку триметиламін N-оксид без запаху. Але якщо фермент не працює належним чином, триметиламін накопичується в організмі та може викликати неприємний запах гниючої риби.
Педіатр-метаболіст провів молекулярний аналіз гена FMO3 дитини, який виробляє фермент FMO3, і виявив комбінацію генетичних варіантів, які можуть порушити вироблення ферменту, що призводить до легкого або тимчасового типу триметиламінурії.
Лікування: Лікарі рекомендували батькам дитини невеликими порціями знову вводити рибу в раціон дитини та боротися з будь-яким залишковим запахом за допомогою мила з низьким рівнем pH, яке зменшує запахи тіла. З часом гнильний запах після рибних страв послабився. До 19 місяців дитина їла рибу п’ять-шість разів на тиждень, не відчуваючи після цього жодних неприємних симптомів, і симптоми не повернулися до 3 років.
ІНШІ ДИЛЕМИ
— Нудоту у жінки спричинило величезне утворення в шлунку, яке лікарі розчинили за допомогою дієтичної газованої води.
— Ураження мозку спричинило жінці довічне безрадісне реготання
— У жінки з’явилися незвичайні синці від масажного пістолета. Виявилося, що в неї цинга.
Що робить цей випадок унікальним: лікування триметиламінурії не існує; її основною причиною є генетична схильність, а у дорослих цей стан часто носить хронічний характер. У цьому випадку тимчасовий напад триметиламінурії у дитини, ймовірно, був сформований поєднанням факторів, включаючи успадковані варіанти гена FMO3 та незрілість його метаболізму, написали його лікарі у звіті.
У міру розвитку метаболічної системи хлопчика фермент FMO3 покращив свою здатність розщеплювати триметиламін. Згідно зі звітом, випадок цієї дитини та інші свідчать про те, що причини триметиламінурії є більш тонкими, ніж вважалося раніше, і що розлад різниться за тяжкістю.
Триметиламінурія – це рідкісне захворювання, лише кілька сотень випадків якого описано в медичній літературі. Однак цей стан може бути недостатньо діагностованим, оскільки люди з триметиламінурією часто пов’язують свої симптоми з недотриманням правил особистої гігієни та не звертаються за медичною допомогою через незвичайний запах.
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
ТЕМИ Діагностична дилема
Мінді Вайсбергер, навігація по соціальним посиланням, автор Live Science
Мінді Вайсбергер — наукова журналістка та авторка книги «Повстання зомбі-комах: дивовижна наука про паразитичний контроль свідомості» (Hopkins Press). Раніше вона була редактором Scholastic, а також редактором каналу та старшим автором Live Science. Вона писала репортажі про загальну науку, висвітлюючи зміну клімату, палеонтологію, біологію та космос. Мінді вивчала кіномистецтво в Колумбійському університеті; до LS вона продюсувала, писала та режисувала медіа для Американського музею природної історії в Нью-Йорку. Її відео про динозаврів, астрофізику, біорізноманіття та еволюцію з’являються в музеях та наукових центрах по всьому світу, де вони отримують такі нагороди, як CINE Golden Eagle та Communicator Award of Excellence. Її статті також з’являлися в Scientific American, The Washington Post, журналі How It Works та CNN.
Ви повинні підтвердити своє публічне ім’я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім’я для відображення.
Вийти Читати далі
Жінка постійно куштувала відбілювач — і лікарі знайшли приховану причину в її крові
Малюк випадково з’їв бактерії гонореї з лабораторної миски
Рідкісний стан змусив жінку сприймати людей як драконів
Чоловік, який віддавав перевагу «м’якому» бекону, міг отримати мозкових черв’яків
Проблеми з зубами у дівчинки спричинили небезпечну для життя інфекцію ока
Чоловік звернувся за порадою щодо дієти до ChatGPT і в результаті захворів на небезпечний синдром «бромізму»
Найновіше у сфері охорони здоров’я
Чи ви б відмовилися від переходу на літній час?
Наші улюблені кросівки для щоденного бігу тепер за найнижчою ціною в історії
«Це зовсім інший рівень антивакцинальної активності, ніж будь-коли раніше», — каже епідеміолог доктор Сет Берклі.
Новий аналіз крові може передбачити ризик післяпологової депресії з точністю понад 80%
Вчені щойно визначили п’ять профілів сну, деякі з яких можуть допомогти виявити психічні захворювання
Останній шанс придбати цей преміальний годинник Garmin тепер за найнижчою ціною у Walmart
Найновіші функції
Історія науки: Перше повідомлення між комп’ютерами закладає основу для інтернету, але воно дає збій на півдорозі — 29 жовтня 1969 року
Міжзоряний об’єкт 3I/ATLAS ось-ось стане дуже активним — космічне фото тижня
Прикраса для носа обезголовлювача: 1500-річна золота прикраса із зображенням кровожерливого південноамериканського бога
Водоспад Вічний вогонь: міні-водоспад Нью-Йорка, який приховує грот, наповнений невгасимим вогнем
Похмурий «череп» дивиться вгору з гігантської вулканічної ями в Сахарі
Неандертальців можна було б повернути протягом 20 років, але чи це гарна ідея?
ОСТАННІ СТАТТІ
1. Історія науки: Перше повідомлення між комп’ютерами закладає основу для інтернету, але воно дає збій на півдорозі — 29 жовтня 1969 року
Live Science є частиною Future US Inc, міжнародної медіагрупи та провідного цифрового видавництва. Відвідайте наш корпоративний сайт.
Додати як пріоритетне джерело в Google
- Про нас
- Зв’яжіться з експертами Future
- Умови та положення
- Політика конфіденційності
- Політика щодо файлів cookie
- Заява про доступність
- Рекламуйтеся у нас
- Веб-сповіщення
- Кар’єра
- Редакційні стандарти
- Як запропонувати нам історію
© Future US, Inc. Повний 7-й поверх, 130 West 42nd Street, Нью-Йорк, штат Нью-Йорк, 10036.
Var dfp_config = { “site_platform”: “vanilla”, “keywords”: “type-feature,serversidehawk,videoarticle,van-enable-adviser-
Sourse: www.livescience.com