Ілюстрація, яка показує пошкодження нейронів, яке може завдати розсіяний склероз. (Автор зображення: JUAN GAERTNER/SCIENCE PHOTO LIBRARY через Getty Images)
За словами вчених, нове дослідження виявило генетичні особливості, які можуть сигналізувати про початок розсіяного склерозу (РС) задовго до того, як у людини з’являться симптоми захворювання.
РС – це аутоімунне захворювання, яке викликає запалення в головному та спинному мозку. Це запалення пошкоджує мієлінові оболонки — ізоляцію, яка охоплює довгі «дроти» нервових клітин — і призводить до симптомів болю, втоми, оніміння або слабкості, а також до проблем із зором або рухами.
Відомо, що люди з РС мають високий рівень імунних клітин, які називаються цитотоксичними Т-клітинами, які зазвичай допомагають вбивати рак і клітини, інфіковані мікробами. При РС, однак, ці клітини накопичуються в областях з видимим пошкодженням мієліну, але роль, яку клітини відіграють у захворюванні, залишалася в основному загадкою — досі.
У дослідженні, опублікованому 27 вересня в журналі Science Immunology, дослідники вивчали Т-клітини 12 пар однояйцевих близнюків. У кожній парі один близнюк мав РС, а інший – ні. Коли один близнюк має РС, другий має приблизно 1 з 4 шансів захворіти на це захворювання. Таким чином, Т-клітини другого близнюка дають змогу зрозуміти імунну систему людей, які, ймовірно, з часом переживуть повномасштабний РС.
«Сьогодні ми маємо дуже хороші методи лікування РС», — сказала Live Science автор дослідження доктор Ліза Енн Гердес, нейроімунолог з Мюнхенського університету Людвіга Максиміліана. Але людей не можна лікувати, доки їм не буде поставлено діагноз, а фактори ризику, тригери та найперші ознаки РС не повністю зрозумілі.
«Дослідження MS Twin Study дає нам унікальну можливість поглянути на пацієнтів із продромальною [дуже ранньою] стадією захворювання, що неможливо в реальних умовах», — сказав Гердес. «Зазвичай, якщо у пацієнта є симптоми, імунна система вже увійшла в мозок, тому ми надто пізно, щоб побачити головних гравців, які викликають запалення на початку».
Примітно, що у шести близнюків без РС було деяке запалення в центральній нервовій системі (ЦНС), яке можна було виявити під час тестів, але ще не викликало жодних явних симптомів.
Дослідники досліджували гени, які були включені в Т-клітинах близнюків, вимірюючи РНК, молекулу, яка допомагає клітинам виробляти білки з схем ДНК. Аналіз показав, що Т-клітини людей із запаленням розсіяного склерозу або ЦНС були більш активними та викликали більше імунної сигналізації, ніж у людей, які не страждають жодним захворюванням. Коротше кажучи, ці Т-клітини здавалися особливо реактивними. Дослідники також виявили більше активації в генах, які допомагають підтримувати активність Т-клітин.
Чим раніше ми втрутимося в процес запалення і руйнування нервової системи, тим більший вплив ми матимемо.
Доктор Девід Дункан, Hackensack Meridian Health
Класифікувавши гіперактивні гени за стадією захворювання, дослідники показали, що гени, задіяні в активації Т-клітин, були найбільш помітними у людей із запаленням ЦНС, але не в повноцінному РС. Люди з РС мали більшу генну активність, пов’язану з тим, щоб допомогти Т-клітинам вижити, пересуватися по тілу та викликати інші частини імунної системи до атаки.
Загалом, чим пізнішою була стадія захворювання у людини, тим більше у нього було Т-клітин, які демонстрували ці генетичні зміни. Це надає ваги гіпотезі про те, що ці Т-клітини викликають запалення при РС.
«Знову і знову дослідження показують нам, що чим раніше ми втрутимося в процес запалення та руйнування нервової системи, тим більший вплив ми матимемо на результати інвалідності наших пацієнтів», — сказав доктор Девід Дункан, невролог Hackensack Meridian Health, який не брав участі в дослідженні.
«Інформація про найперші ознаки РС може допомогти нам поставити діагноз і розпочати терапію задовго до того, як може виникнути будь-яке значне неврологічне пошкодження», — сказав він.
Щоб перевірити свої висновки, Гердес та її колеги пішли на два кроки далі.
Спочатку вони проаналізували Т-клітини іншої групи з 17 осіб. Дванадцять мали РС, а решта п’ять мали незапальний стан мозку. У цій групі люди з РС мали більш високу активацію генів, пов’язаних з активацією Т-клітин, функцією та виживанням, ніж люди, які не мали РС.
По-друге, дослідники проаналізували загальнодоступні генетичні дані понад 61 000 окремих Т-клітин, взятих із тканини мозку, яка була пошкоджена РС. Вони перевірили, які гени були надмірно активними, і виявили багато тих самих генів, які вони мали під час тестування пацієнтів, а також інші, пов’язані із запаленням.
Ці аналізи підкріплюють висновки, але навіть при цьому дослідники попереджають, що їхнє дослідження включало лише невелику кількість людей зі схожим походженням, особливо в когорті близнюків.
«Буде важливо побачити ці висновки, відтворені іншими дослідниками та лабораторіями з більшими розмірами вибірки», — сказав Дункан Live Science. «Також важливо, як зазначено в дослідженні, оцінити інші типи імунних клітин, які беруть участь у патології MS».
Тим не менш, дослідники сподіваються, що більше розуміння активності генів на ранніх стадіях РС може призвести до більш точної оцінки того, хто піддається ризику РС, а також до швидшої діагностики та більш цілеспрямованого лікування захворювання.
Ви коли-небудь замислювалися, чому одні люди легше нарощують м’язи, ніж інші, або чому веснянки з’являються на сонці? Надсилайте нам свої запитання про те, як працює людський організм на із темою «Health Desk Q», і ви можете побачити відповідь на своє запитання на веб-сайті!
Міхаель Шуберт Соціальні посилання Навігація Live Science Contributor
Міхаель Шуберт є ветераном науки та медицини. Він пише про всі галузі наук про життя та медицини, але спеціалізується на вивченні дуже малого — від генів, які змушують наше тіло працювати, до хімічних речовин, які можуть підтримувати життя на інших планетах. Мік має вчений ступінь з медичної біохімії та молекулярної біології. Коли він не пише та не редагує, він є співдиректором стипендії Digital Communications Fellowship in Pathology; професор професійної практики академічного письма в ThinkSpace Education; консультант з інклюзії та доступності; і (найголовніше) надзвичайний вигульник собак і метальник м’яча.
Sourse: www.livescience.com