Пацієнти з синдромом Леша-Найхана зазвичай займаються самоушкодженнями, наприклад кусають пальці. (Автор зображення: Paulo Sousa через Getty Images)
Назва захворювання: синдром Леша-Найхана
Уражене населення: синдром Леша-Найхана — це неймовірно рідкісне генетичне захворювання, яке викликає метаболічні зміни та вражає переважно чоловіків. Приблизно 1 з 380 000 немовлят, народжених у Сполучених Штатах, за оцінками, має це захворювання.
Причини: Синдром Леша-Найхана спричинений мутаціями в гені HPRT1. Цей ген містить інструкції для ферменту, який клітини використовують для переробки важливих хімічних сполук, званих пуринами; вони знаходяться, наприклад, в ДНК і в молекулах, які взаємодіють з ферментами. Пурини також присутні в багатьох харчових продуктах, таких як субпродукти (м'ясні органи), птиця та бобові.
У пацієнтів із синдромом Леша-Найхана фермент HPRT1 не працює належним чином через мутації пов’язаного з ним гена. Тому клітини не можуть переробляти пурини, як зазвичай, і внаслідок цього в крові людей накопичується відпрацьований продукт, який називається сечова кислота.
Цей надлишок сечової кислоти також злипається в маленькі камені або кристали в різних областях тіла, в тому числі в суглобах і нирках.
З невідомих причин пацієнти з синдромом Леша-Найхана також мають нижчий рівень хімічного месенджера дофаміну в мозку порівняно з людьми без цього захворювання. Дофамін відіграє ключову роль у контролі рухів і обробці емоцій, серед інших здібностей.
Ген HPRT1 міститься в Х-хромосомі, одній із двох статевих хромосом людини; жінки зазвичай мають дві Х-хромосоми (XX), тоді як чоловіки зазвичай мають X та Y-хромосому (XY).
Оскільки жінки мають дві Х-хромосоми, якщо ген HPRT1 в одній із цих хромосом мутований, немутована версія в іншій хромосомі може ефективно це компенсувати. Однак, оскільки чоловіки мають лише одну Х-хромосому, якщо вони мають мутантний ген HPRT1, у них розвинеться синдром Леша-Найхана. Ось чому захворювання вражає майже виключно чоловіків.
Це мікроскопічне зображення показує, що кристали сечової кислоти накопичуються в суглобах пацієнта з подагрою.
Незважаючи на те, що синдром має тенденцію поширюватися в сім’ях, іноді він може виникати в осіб без сімейної історії захворювання через випадкові мутації, які виникають у HPRT1 під час вагітності.
На даний момент встановлено, що більше 600 мутантних версій гена HPRT1 пов'язані з синдромом Леша-Найхана.
Симптоми: Основні симптоми синдрому Леша-Найхана пов’язані із запальним артритом — групою станів, викликаних імунною системою, які викликають біль у суглобах, набряк і чутливість. Зокрема, люди з синдромом часто мають подагру.
Люди також можуть відчувати камені в нирках і сечовому міхурі та когнітивні порушення. Вони можуть мати мимовільні рухи м’язів і брати участь у самоушкодженні, наприклад, кусати губи та пальці та бити головою. Ця неконтрольована поведінка може бути викликана втратою або пошкодженням дофамінових нейронів у мозку.
Часто пацієнти потребують допомоги при ходьбі та сидінні, і багатьом потрібен інвалідний візок.
Симптоми синдрому Леша-Найхана зазвичай з'являються до того, як дитина досягає свого першого дня народження.
Основними причинами смерті пацієнтів із синдромом Леша-Найхана є бактеріальна інфекція легенів, що називається аспіраційною пневмонією, і ниркова недостатність. Аспіраційна пневмонія часто виникає через серйозні проблеми з ковтанням.
Лікування: Синдром Леша-Найхана не виліковується, але за умови ефективної клінічної допомоги пацієнти можуть жити приблизно до 40 років.
Лікування, яке може допомогти впоратися з симптомами пацієнтів, включає міорелаксанти для контролю мимовільних рухів, а також фізичне обмеження або видалення зубів, щоб не дати їм травми.
Відмова від відповідальності
Ця стаття призначена лише для інформаційних цілей і не призначена для надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісні захворювання
Emily CookeСоціальні посилання NavigationStaff Writer
Емілі – автор новин про здоров’я, живе в Лондоні, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології в Даремському університеті та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології в Оксфордському університеті. Вона працювала в сфері наукових комунікацій, писала медичні статті та була репортером місцевих новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її назвали одним із 30 журналістів MHP Communications, за якими варто стежити молодше 30 років. (emily.cooke@futurenet.com)
Перш ніж коментувати, потрібно підтвердити своє загальнодоступне відображуване ім’я
Будь ласка, вийдіть, а потім увійдіть знову, після чого вам буде запропоновано ввести ваше відображуване ім’я.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
