Ілюстрація, яка показує пошкодження нейронів, яке може завдати розсіяний склероз. (Автор зображення: JUAN GAERTNER/SCIENCE PHOTO LIBRARY через Getty Images)
За словами вчених, нове дослідження виявило генетичні особливості, які можуть сигналізувати про початок розсіяного склерозу (РС) задовго до того, як у людини з’являться симптоми захворювання.
РС – це аутоімунне захворювання, яке викликає запалення в головному та спинному мозку. Це запалення пошкоджує мієлінові оболонки — ізоляцію, яка охоплює довгі «дроти» нервових клітин — і призводить до симптомів болю, втоми, оніміння або слабкості, а також до проблем із зором або рухами.
Відомо, що люди з РС мають високий рівень імунних клітин, які називаються цитотоксичними Т-клітинами, які зазвичай допомагають вбивати рак і клітини, інфіковані мікробами. При РС, однак, ці клітини накопичуються в областях з видимим пошкодженням мієліну, але роль, яку клітини відіграють у захворюванні, залишалася в основному загадкою — досі.
У дослідженні, опублікованому 27 вересня в журналі Science Immunology, дослідники вивчали Т-клітини 12 пар однояйцевих близнюків. У кожній парі один близнюк мав РС, а інший – ні. Коли один близнюк має РС, другий має приблизно 1 з 4 шансів захворіти на це захворювання. Таким чином, Т-клітини другого близнюка дають змогу зрозуміти імунну систему людей, які, ймовірно, з часом переживуть повномасштабний РС.
«Сьогодні ми маємо дуже хороші методи лікування РС», — сказала Live Science автор дослідження доктор Ліза Енн Гердес, нейроімунолог з Мюнхенського університету Людвіга Максиміліана. Але людей не можна лікувати, доки їм не буде поставлено діагноз, а фактори ризику, тригери та найперші ознаки РС не повністю зрозумілі.
«Дослідження MS Twin Study дає нам унікальну можливість поглянути на пацієнтів із продромальною [дуже ранньою] стадією захворювання, що неможливо в реальних умовах», — сказав Гердес. «Зазвичай, якщо у пацієнта є симптоми, імунна система вже увійшла в мозок, тому ми надто пізно, щоб побачити головних гравців, які викликають запалення на початку».
Примітно, що у шести близнюків без РС було деяке запалення в центральній нервовій системі (ЦНС), яке можна було виявити під час тестів, але ще не викликало жодних явних симптомів.
Дослідники досліджували гени, які були включені в Т-клітинах близнюків, вимірюючи РНК, молекулу, яка допомагає клітинам виробляти білки з схем ДНК. Аналіз показав, що Т-клітини людей із запаленням розсіяного склерозу або ЦНС були більш активними та викликали більше імунної сигналізації, ніж у людей, які не страждають жодним захворюванням. Коротше кажучи, ці Т-клітини здавалися особливо реактивними. Дослідники також виявили більше активації в генах, які допомагають підтримувати активність Т-клітин.
Чим раніше ми втрутимося в процес запалення і руйнування нервової системи, тим більший вплив ми матимемо.
Доктор Девід Дункан, Hackensack Meridian Health
Класифікувавши гіперактивні гени за стадією захворювання, дослідники показали, що гени, задіяні в активації Т-клітин, були найбільш помітними у людей із запаленням ЦНС, але не в повноцінному РС. Люди з РС мали більшу генну активність, пов’язану з тим, щоб допомогти Т-клітинам вижити, пересуватися по тілу та викликати інші частини імунної системи до атаки.
Загалом, чим пізнішою була стадія захворювання у людини, тим більше у нього було Т-клітин, які демонстрували ці генетичні зміни. Це надає ваги гіпотезі про те, що ці Т-клітини викликають запалення при РС.
«Знову і знову дослідження показують нам, що чим раніше ми втрутимося в процес запалення та руйнування нервової системи, тим більший вплив ми матимемо на результати інвалідності наших пацієнтів», — сказав доктор Девід Дункан, невролог Hackensack Meridian Health, який не брав участі в дослідженні.
«Інформація про найперші ознаки РС може допомогти нам поставити діагноз і розпочати терапію задовго до того, як може виникнути будь-яке значне неврологічне пошкодження», — сказав він.
Щоб перевірити свої висновки, Гердес та її колеги пішли на два кроки далі.
Спочатку вони проаналізували Т-клітини іншої групи з 17 осіб. Дванадцять мали РС, а решта п’ять мали незапальний стан мозку. У цій групі люди з РС мали більш високу активацію генів, пов’язаних з активацією Т-клітин, функцією та виживанням, ніж люди, які не мали РС.
По-друге, дослідники проаналізували загальнодоступні генетичні дані понад 61 000 окремих Т-клітин, взятих із тканини мозку, яка була пошкоджена РС. Вони перевірили, які гени були надмірно активними, і виявили багато тих самих генів, які вони мали під час тестування пацієнтів, а також інші, пов’язані із запаленням.
Ці аналізи підкріплюють висновки, але навіть при цьому дослідники попереджають, що їхнє дослідження включало лише невелику кількість людей зі схожим походженням, особливо в когорті близнюків.
«Буде важливо побачити ці висновки, відтворені іншими дослідниками та лабораторіями з більшими розмірами вибірки», — сказав Дункан Live Science. «Також важливо, як зазначено в дослідженні, оцінити інші типи імунних клітин, які беруть участь у патології MS».
Тим не менш, дослідники сподіваються, що більше розуміння активності генів на ранніх стадіях РС може призвести до більш точної оцінки того, хто піддається ризику РС, а також до швидшої діагностики та більш цілеспрямованого лікування захворювання.
Ви коли-небудь замислювалися, чому одні люди легше нарощують м’язи, ніж інші, або чому веснянки з’являються на сонці? Надсилайте нам свої запитання про те, як працює людський організм на [email protected] із темою «Health Desk Q», і ви можете побачити відповідь на своє запитання на веб-сайті!
Міхаель Шуберт Соціальні посилання Навігація Live Science Contributor
Міхаель Шуберт є ветераном науки та медицини. Він пише про всі галузі наук про життя та медицини, але спеціалізується на вивченні дуже малого — від генів, які змушують наше тіло працювати, до хімічних речовин, які можуть підтримувати життя на інших планетах. Мік має вчений ступінь з медичної біохімії та молекулярної біології. Коли він не пише та не редагує, він є співдиректором стипендії Digital Communications Fellowship in Pathology; професор професійної практики академічного письма в ThinkSpace Education; консультант з інклюзії та доступності; і (найголовніше) надзвичайний вигульник собак і метальник м’яча.
Sourse: www.livescience.com
