Пігментна ксеродерма викликається генними мутаціями, які запобігають відновленню ДНК після пошкодження, спричиненого ультрафіолетовим (УФ) випромінюванням. (Зображення: Anadolu via Getty Images)
Назва захворювання: Пігментна ксеродерма (XP)
Уражені групи населення: Пігментна ксеродерма – це рідкісне генетичне захворювання, яке робить шкіру людей надзвичайно чутливою до шкідливого впливу ультрафіолетового (УФ) випромінювання. XP може розвиватися як у чоловіків, так і у жінок, і вона може вражати людей різного етнічного походження.
За оцінками, XP вражає приблизно 1 людину на мільйон у Сполучених Штатах, але вона частіше зустрічається в інших регіонах світу, включаючи Японію, Північну Африку та Близький Схід. Наприклад, у Японії, за оцінками, приблизно 45 людей на мільйон мають XP.
Причини: XP викликається генними мутаціями, які запобігають відновленню ДНК після її пошкодження ультрафіолетовим випромінюванням, яке присутнє в сонячному світлі та деяких видах штучного освітлення, зокрема й у соляріях. Невідновлена ДНК накопичується в клітинах, викликаючи безліч різних симптомів.
Вчені виявили вісім різних генних мутацій, пов'язаних з розвитком XP; найпоширенішою з них, принаймні у США, є мутація в гені під назвою XPC. Цей ген кодує фермент, який є ключовим для виявлення пошкодження ДНК, і мутація робить білок нездатним виконувати свою функцію.
XP – це аутосомно-рецесивне захворювання, що означає, що люди повинні успадкувати дві копії дефектного гена – по одній від кожного з батьків – щоб розвинути його.
Симптоми: Симптоми XP зазвичай починаються в немовлячому або ранньому дитинстві. Люди з цим захворюванням зазвичай дуже легко обгорають на сонці — близько половини дітей з XP схильні до сильних сонячних опіків лише протягом кількох хвилин перебування під сонячним світлом.
У пацієнтів із XP також можуть з’явитися веснянки до 2 років на частинах тіла, які зазвичай піддаються впливу денного світла, таких як обличчя, руки та губи. Крім того, їхні очі часто дуже чутливі до пошкодження ДНК, спричиненого яскравим світлом. Повторне перебування на сонці може додатково призвести до того, що шкіра стане сухою, тоншою та матиме поєднання темніших і світліших ділянок.
Пацієнти з XP повинні уникати перебування на сонці, носити захисний одяг як один із запобіжних заходів.
Пацієнти з XP мають до 2000 разів більшу ймовірність розвитку меланоми, типу раку шкіри, для якого вплив ультрафіолетового випромінювання є основним фактором ризику. Без захисту від ультрафіолетового випромінювання люди з XP, ймовірно, розвиватимуть рак шкіри багато разів протягом життя — найчастіше вперше до 10 років.
Близько 25% людей із синдромом хронічної хвороби мозку додатково розвивають неврологічні симптоми, пов'язані з цим розладом, ймовірно, через пошкодження ДНК у нервових клітинах мозку. Ці симптоми поступово розвиваються протягом життя пацієнта, незалежно від рівня перебування на сонці, і включають втрату слуху, порушення координації та рівноваги, а також інтелектуальну недостатність.
Люди з XP, в середньому, живуть приблизно до 37 років. Однак ті, хто також має неврологічні симптоми цього захворювання, зазвичай доживають до 29 років.
Лікування: Наразі ліків від XP немає. Однак пацієнтам рекомендується завжди повністю захищатися від сонячного світла. Постійний захист від ультрафіолетового випромінювання — використання сонцезахисного крему, носіння багатошарового одягу та сонцезахисних окулярів — може значно зменшити кількість випадків раку шкіри, що розвиваються у пацієнтів.
Інші методи лікування включають хірургічне видалення раку шкіри, якщо він розвивається; слухові апарати для допомоги при втраті слуху; та очні краплі для зволоження запалених очей. Пацієнтам також може бути рекомендовано приймати добавки вітаміну D для поповнення рівня цього вітаміну, який в іншому випадку може бути занадто низьким через брак сонячного світла.
Тим, хто має неврологічні симптоми XP, може також знадобитися користуватися інвалідним візком, отримувати харчування через зонд та тривалий догляд.
Застереження
Ця стаття призначена лише для ознайомлення та не є метою надання медичних порад.
ТЕМИ рідкісних захворювань
Емілі Кук, навігація по соціальним мережам, штатний автор
Емілі — журналістка новин про здоров'я з Лондона, Велика Британія. Вона має ступінь бакалавра з біології Даремського університету та ступінь магістра з клінічної та терапевтичної неврології Оксфордського університету. Вона працювала в галузі наукової комунікації, медичного письма та місцевим репортером новин, одночасно проходячи навчання з журналістики NCTJ у News Associates. У 2018 році її було названо однією з 30 журналістів віком до 30 років, за якими варто стежити за версією MHP Communications. (emily.cooke@futurenet.com)
Ви повинні підтвердити своє публічне ім'я, перш ніж коментувати
Будь ласка, вийдіть із системи, а потім увійдіть знову. Після цього вам буде запропоновано ввести своє ім'я для відображення.
Вийти
Sourse: www.livescience.com
